Il progetto
VIPER MED – sVIluppo di Processo e di sistema diagnostico per analisi mutazionali di patologie Ereditarie Retiniche e nefrologiche basato su MEtoDiche avanzate di sequenziamento genico e per monitoraggio digitale dei pazienti
Il progetto nasce dalla necessità di migliorare gli approcci diagnostici e di gestione per le malattie ereditarie.
I ricercatori si sono concentrati su due malattie genetiche ereditarie: il rene policistico autosomico dominante e le distrofie ereditarie della retina. La diagnosi del rene policistico è particolarmente problematica in quanto uno dei geni la cui mutazione causa la patologia, PKD1, possiede degli pseudogeni con elevatissima omologia che rendono difficile l’individuazione delle mutazioni. Mentre per le patologie retiniche è disponibile una terapia genica somministrabile solo in caso di presenza di determinate mutazioni.
È stato quindi sviluppato un dispositivo diagnostico in vitro, marcato CE IVD, per il sequenziamento NGS dell’intero esoma. Il saggio può essere applicato alla diagnosi e alla caratterizzazione sia dei due casi applicativi per cui era stato ideato il progetto, sia per altre condizioni genetiche per cui non esistono saggi ad hoc.
Il test sviluppato, analizzando la parte codificante del genoma in cui ricade circa l’80% delle alterazioni patologiche, può essere impiegato anche per patologie rare, permettendo l’accesso a una diagnostica di precisione per tali pazienti.
Nel progetto è stata inoltre sviluppata un’applicazione digitale per la gestione dei pazienti affetti da degenerazione maculare legata all’età. Questi pazienti devono sottoporsi a controlli periodici per monitorare la capacità visiva, recandosi frequentemente in ospedale.
Con l’applicazione potranno effettuare dei semplici test con il loro smartphone e inviare i risultati al medico curante, individuando precocemente eventuali peggioramenti della condizione della visione e quindi si potrà adottare la strategia terapeutica più adeguata.
L’applicazione inoltre fornirà l’accesso a contenuti divulgativi per formare il paziente e permetterà anche la prenotazione delle visite ambulatoriali, creando così una piattaforma che aiuti il malato e il medico a gestire la patologia.
