Obiettivo
Il progetto ha come obiettivo generale lo sviluppo di approcci e metodologie di sequenziamento massivo di nuova generazione (Next Generation Sequencing), che ne consentano la diffusione economicamente sostenibile nelle Anatomie Patologiche e nei Laboratori di Diagnostica Molecolare Clinica, anche di piccole-medie dimensioni, a supporto della medicina di precisione in ambito oncologico.
Bando di riferimento
ASSE 1 “RICERCA, SVILUPPO TECNOLOGICO E INNOVAZIONE”
Azione 1.1.4 – Bando per il sostegno a progetti sviluppati da aggregazioni di imprese (attività collaborative di R&S).
Risultati
Il progetto ha previsto lo sviluppo di Saggi NGS componibili mettendo a punto tecnologie e metodiche della fase cosiddetta library preparation, che consentano di caricare il sequenziatore con pool di librerie per target analitici diversi, massimizzando la capacità della corsa di sequenziamento e diminuendo i costi per test. Si è studiato inoltre come automatizzare i processi di progettazione e sviluppo incrementale, consentendo l’aggiunta di nuovi target in pannelli già validati.I partner sono intervenuti nell’ automazione software dell’aggiornamento dei dati di riferimento, riducendo al minimo la manual curation nel processo di aggiornamento delle fonti (database clinici e genetici, linee guida cliniche, studi clinici, pubblicazioni scientifiche). È stato sviluppato un sistema per l’aggiornamento di dati genici ricavati dalle pubblicazioni e forniti dagli utenti che possa essere consultato dai ricercatori. L’utilizzo dei dati presenti da parte degli utilizzatori finali viene tracciato tramite blockchain, con garanzia di integrità e inviolabilità data dalla registrazione delle operazioni sui dati. Ciò consente la protezione e la riservatezza dei dati clinici oltre a registrare il ricercatore che ha caricato i propri risultati.Nel progetto si è proceduto anche alla standardizzazione di protocolli in biopsia liquida, considerata la nuova frontiera per la tipizzazione e stadiazione del tumore senza procedimenti invasivi per il paziente.
