Schelosi Laterale Amiotrofica: sviLuppo di un diagnOstico Molecolare (SLALOM)

Il progetto SLALOM si propone di promuovere lo sviluppo di un sistema di Diagnostica Molecolare in ambito sanitario per realizzare uno strumento per la diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

Esso si concentra sullo studio di un biomarcatore genetico per supportare la diagnosi di una patologia altrimenti difficile da diagnosticare in base alla sintomatologia clinica.

Le attività del progetto sono indirizzate allo studio di un’espansione di ripetizioni di 6 nucleotidi presente nell’introne 1 del gene C9ORF72 e associata allo sviluppo di patologie neurodegenerative tra cui SLA e Demenza Fronto-Temporale.

In Europa, le mutazioni da espansione nel gene C9ORF72 sono responsabili dell’insorgenza del 34% dei casi di SLA familiare e del 10% dei casi di SLA sporadica, causando 2-3 nuovi casi ogni 100.000 individui ogni anno.

Grazie alla collaborazione con un Organismo di Ricerca specializzato nello studio e nella cura di malattie neurodegenerative, il progetto ha permesso di sviluppare un nuovo strumento diagnostico avanzato, efficace e semplice da utilizzare.

La recente emergenza sanitaria e la crisi dell’approvvigionamento di dispositivi medicali ad essa collegata, ha evidenziato come la salute dei cittadini non può prescindere dal continuo trasferimento dei progressi di ricerca scientifica all’attività diagnostica e come sia fondamentale che la transizione tecnologica avvenga anche a livello territoriale.

Costo: € 155.000,00
Finanziamento: € 38.750,00

Organismi di ricerca:

Imprese: Micro, piccole e medie (PMI)